原标题：无创DNA产检（NIPT），不是一切的孕妈妈都适用

记者孙倩文 文 通讯员王鑫 图

在孕妈妈手臂上抽10毫升的静脉血，2周左右就能够知道胎儿有没有患上唐氏归纳征等染色体疾病，这项技能叫无创DNA产前检测（NIPT）。

11月25日，国家卫生健康委发布《关于加强孕妈妈外周血胎儿游离DNA产前筛查与确诊监督管理的告诉》（以下简称《告诉》），要求进一步加强无创DNA产前检测的监督管理，进步出世缺点防治服务才能和质量。

据统计，我国出世缺点率约为5.6%，每年新增出世缺点患儿近90万例。各种出世缺点中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21三体归纳征，又称唐氏归纳征。防备唐氏儿出世，现在最主要的手法是经过产前筛查发现高危险孕妈妈。

河南省人民医院产前确诊中心主任廖世秀介绍，NIPT是经过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评价胎儿常见染色体非整倍体反常危险。NIPT的方针疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体反常，即21三体归纳征、18三体归纳征、13三体归纳征。检测适合时刻为孕12周至孕22周+6天。

一般，在孕妈妈到医院做产前筛查和产前确诊时，医院会给她们进行具体的介绍，并经过合规的知情赞同程序后，依据孕妈妈的年纪和其他生理要素、经济要素等归纳考虑，医师会主张其在唐氏筛查、NIPT和羊水穿刺之间做出合理的挑选。那么，哪些孕妈妈适合做NIPT？

1.血清学筛查显现胎儿常见染色体非整倍体危险值介于高危险切开值与1/1000之间的孕妈妈（即临界高危险，阐明患病的概率较高）。

2.有介入性产前确诊忌讳证者，如有前兆流产、出血倾向，处于缓慢病原体感染活动期，孕妈妈Rh阴性血型等。

3.孕20周+6天以上，错失血清学筛查最佳时刻，但要求评价21三体归纳征、18三体归纳征、13三体归纳征危险者。

廖世秀主任提示，必需要分外留意的是，依照规则，35周岁以上(预产期为界)的孕妈妈主张做羊水穿刺，无创DNA产前筛查须慎用。此外，重度肥胖者（体重指数＞40）、经过体外受精胚胎移植方法受孕的孕妈妈、双胎孕妈妈，也归于无创DNA产前筛查的慎用人群。

《告诉》说到，现在，全国孕妈妈外周血胎儿游离DNA产前筛查与确诊作业存在一些问题：部分医疗组织没有法定的组织、人员资质及契合标准要求的设备、试剂，未标准展开检测前咨询、知情赞同书签定、临床陈述出具以及夸张宣扬、私行扩展技能适用范围等。

“现在的确有一些组织对NIPT过度宣扬，导致老百姓对它的期望值过高。但其实，不能盼望经过NIPT检测出一切的染色体反常或基因反常。”廖世秀和记者说，除了对产前确诊医师进行标准化训练外，还要加强对大众的科普教育。前几天就有一位38岁的孕妈妈，医师主张她做羊水穿刺，但她以为羊水穿刺不安全，要求做无创DNA产前检测。其实，无创不等于无危险，假如挑选不妥，出世缺点的危险会更大。

廖世秀主任介绍，依据产前确诊管理办法和技能标准要求，只要有资质的产前确诊组织才能够做无创DNA产前检测，如河南省三家省级产前确诊医疗组织：河南省人民医院、郑大一附院、郑大三附院。日前，洛阳市妇儿中心、漯河市中心医院等地市级医院顺畅经过产前确诊技能服务组织现场评定，焦作市妇幼保健院顺畅经过产前确诊技能服务组织评定。

提示广阔孕妈妈，要认准具有资质的产前筛查和产前确诊组织进行孕妈妈外周血胎儿游离DNA产前筛查与确诊。一旦发现不具备资质展开孕妈妈外周血胎儿游离DNA检测或采血的、非医疗组织和非医务人员展开孕妈妈外周血胎儿游离DNA采血或检测等违法违规组织与违反法律规则的行为，能够依法告发。

责任编辑：